구순열·구개열은 임신 중 무엇이 위험 요인이고 예방할 수 있나요?

태아의 얼굴은 임신 초기 5~12주경에 형성돼요. 5개의 원시 조직이 얼굴 중앙에서 만나 입천장과 코를 이루는데 융합이 원활하지 않아 틈이 생기면 구순열이나 구개열이 돼요. 구순열은 태생기 4~7주, 구개열은 7~12주에 주로 생겨요. 700명 중 1명 정도로 발생하고 가족 내에 있으면 빈도가 높아요.

대부분은 특정 증후군과 무관하게 발생하지만 반더우드 증후군, 스티클러 증후군, 22q11 결실 증후군, 트리처 콜린스 증후군 같은 증후군의 한 증상으로 나타나기도 해요. 관련 유전자 변이가 30개 이상 확인되었고 유전자 간, 유전자와 환경 간 상호작용이 복잡해요. 같은 기형 유발 물질도 유전적으로 위험한 태아에게만 구개열을 일으킬 수 있고 노출 시기와 기간, 양도 중요해요.

환경 요인으로는 약제, 흡연, 엽산 부족, 모체 비만이 알려져 있어요. 약제는 페니토인, 발프로에이트, 카바마제핀, 토피라메이트 같은 항경련제가 가장 중요하고 온단세트론, 다이아제팜, 니트로푸란토인, 코르티코스테로이드도 거론돼요. 다만 이 약들은 질환 치료에 필요한 경우가 많으니 임신 중 먹는 약을 임의로 끊지 말고 의사와 상의하세요.

예방을 위해서는 임신 중 비타민 B, C와 엽산을 골고루 적당량 먹는 것이 좋아요. 임신 중에는 금연하고 임신 전부터 엽산을 챙기세요. 구순구개열이 있는 아이는 증후군 여부를 확인하기 위해 출생 때 다른 이상이 없는지 살펴야 해요.

구개열이 밝혀지면 부모는 동반 기형, 지능, 또래 관계, 수유, 학교생활, 다음 아이 재발을 걱정해요. 대부분의 구개열 아이는 단계적으로 적절히 치료받으면 생활에 지장이 없어요. 다음 임신 전에는 유전 상담을 포함해 산부인과와 상담하고, 구개열은 성형외과 의사와 계속 상담하며 치료 계획을 세우세요.