태아 DNA 선별검사(NIPT)는 무엇이고 언제, 누가 받을 수 있나요?

NIPT(비침습적 산전 검사)는 산전 기형아 검사의 하나예요. 임신부의 혈액을 채취해 혈액 속에 소량 존재하는 태아의 DNA를 정상군과 비교해 염색체 이상의 위험도를 알아봐요. 대상은 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군이에요. 태아에게 바늘을 대지 않는 혈액 검사라서 태아에게 안전해요.

임신 10주부터 검사할 수 있어요. 산전 검사를 받고 싶은 모든 임신부가 대상이 되며, 검사의 장단점에 대해 전문가 상담을 받고 임신부와 가족이 어떤 검사를 받을지 최종 결정해요. 삼태임신(세쌍둥이)은 혈청 검사의 정확도가 매우 떨어져 적응증이 되지 않고, 쌍태임신도 정확도에 대한 논란이 있으니 사전에 전문가와 상담하세요.

다운증후군 검출률은 약 99%로 높지만, 고위험군으로 나온 경우에도 실제 태아가 다운증후군일 확률은 임신부의 나이에 따라 달라요. 그래서 결과 해석은 전문가와 정확히 상담해야 해요. 기존 기형아 검사들과의 관계는 산전 진찰 일정에 맞춰 산부인과에서 안내받으세요.

이 검사는 염색체 이상의 위험도에 대한 검사이므로 신경관 결손이나 복벽 결손은 항목에 포함되어 있지 않아요. 그래서 임신 15~20주에 신경관 결손 선별을 위한 모체 혈청 알파 태아 단백 검사나 초음파 검사가 추가로 필요해요. NIPT에서 정상이 나왔다고 모든 이상이 없다는 뜻은 아니에요.

검사 전에는 어떤 질환을 알 수 있고 알 수 없는지, 결과가 고위험일 때 어떤 확진 검사를 하게 되는지 미리 알아 두세요. 검사 비용과 보험 적용 여부는 병원마다 다를 수 있어 산부인과에 문의하세요.