신생아 선별검사가 정상이어도 갑상샘저하증이 나중에 나올 수 있나요?

선천갑상샘저하증은 약 4,000명의 신생아 중 1명꼴로 생겨요. 대부분은 신생아 때 증상이 뚜렷하지 않아서 생후 3~7일 사이(5~7일이 가장 좋고 최소 48시간 이후)에 발뒤꿈치에서 채혈하는 신생아 선별검사로 찾아내요. 검사에서 이상이 의심되면 생후 2~4주에 정맥 채혈로 확진하고, 우리나라에서는 모든 신생아를 대상으로 국가가 선별검사를 무료로 지원해요.

다만 갑상샘 형성이나 호르몬 합성 장애가 심하지 않으면 선별검사에서는 정상으로 나왔다가 나중에 비교적 가벼운 형태로 진단되기도 해요. 예를 들어 오래 지속되는 황달이 단서가 되기도 해요. 그래서 선별검사가 정상이었다고 해도, 아래 같은 증상이 보이면 다시 확인하는 것이 좋아요.

치료가 늦은 신생아기 증상으로는 황달이 오래 지속되고, 잘 울지 않으며, 자꾸 잠만 자서 수유하려면 자주 깨워야 하고, 젖을 잘 빨지 못하고 사레가 자주 드는 것이 있어요. 영아기에는 혀가 두껍고 커져 입을 계속 벌리고, 숨소리가 시끄럽거나 코가 막히고, 잘 치료되지 않는 변비, 배꼽탈장, 손발이 차고 체온이 낮은 모습이 나타날 수 있어요. 안으면 늘어진 느낌이 들고 앉기, 서기 같은 운동 발달이 늦기도 해요.

이 병이 중요한 이유는 만 3세까지의 뇌 발달 시기에 호르몬이 부족하면 영구적인 지능저하나 성장지연이 남을 수 있기 때문이에요. 반대로 생후 4주 이내에 진단하고 치료를 시작하면 정상적인 지능, 성장, 발달을 기대할 수 있어요. 치료가 늦으면 호르몬을 보충해도 운동·언어 발달지연이 남아 또래 수준으로 회복하기 어려울 수 있어요.

산모의 갑상샘 항체나 갑상샘 약이 아기에게 전달돼 일시적으로 갑상샘 기능이 떨어지는 경우도 있는데, 대부분 시간이 지나면서 저절로 회복돼요. 선천갑상샘저하증은 대부분 유전병은 아니지만 가족 중 갑상샘 질환이 있으면 가능성이 조금 높아질 수 있어요. 임신 중 갑상샘 질환이 있었다면 출산 병원과 소아청소년과에 미리 알려 주세요.