신생아 대사이상 검사는 언제, 어떻게 하고 무엇을 확인하나요?

유전성 대사질환은 유전자 이상으로 특정 효소나 단백질이 제 기능을 못 해서 몸속에 물질이 쌓이거나 부족해지는 질환이에요. 약 700여 종이 알려져 있고 85%는 청소년기 이전에 발병해요. 뇌에 영향을 줘서 발달 지연, 경련, 지능 저하가 올 수 있고, 약 20%는 신생아 때 갑자기 증상이 나타나 응급 상황이 되기도 해요.

신생아는 출생 때는 정상이다가 수유 2~3일 뒤 원인 모를 처짐, 수유 거부, 구토, 경련이 나타날 수 있고, 저혈당, 쥐 오줌 냄새 같은 특이한 냄새, 황달이 동반되기도 해요. 이런 증상이 있으면 바로 진료를 받아야 해요.

그래서 출생한 모든 신생아에게 선별검사를 해요. 검사는 정상 신생아 기준으로 출생 후 24~48시간에, 수유 2시간 전후, 목욕 후에 발뒤꿈치에서 소량의 피를 채혈지에 묻혀 검사실로 보내요. 미숙아나 출생 후 질환으로 치료 중인 신생아는 일반 시기에 채혈하되 이후 다시 채혈하는 것이 원칙이고, 항생제를 쓴 경우 종류에 따라 결과에 영향을 줄 수 있어 채혈지에 정보를 적어요.

검사 항목은 선천 갑상샘 저하증, 갈락토오스혈증, 선천 부신 겉질 과다형성, 그리고 탠덤매스 검사로 확인하는 유전성 대사질환이에요. 탠덤매스 검사로 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증을 비롯해 아미노산, 유기산, 지방산 대사 장애 50여 가지를 확인할 수 있고, 2019년부터는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 부신백질형성장애(ALD)도 검사할 수 있어요(2023년 기준).

이 검사는 질환을 확진하는 것이 아니라 질환 가능성이 있는지 가려내는 선별검사예요. 이상이 나오면 정밀검사로 확진하고, 조기에 치료하면 심각한 합병증을 막을 수 있어요. 700여 가지 모든 질환을 검사하지는 않고 조기에 발견해 치료할 수 있는 질환 중심으로 해요.