신생아의 외부생식기가 남아인지 여아인지 불분명하다면 어떻게 하나요?

아기가 태어났을 때 외부생식기가 남아인지 여아인지 구분하기 어려우면 모호한 외부생식기라고 해요. 태아기에 남녀의 생식기는 같은 조직에서 시작되고 성염색체, 여러 유전자, 호르몬이 구별을 이루는데 이 과정에 이상이 있을 때 성 발달 이상이라고 해요. 대부분 출생 때 발견되고 일부는 산전 검사에서 알게 돼요.

원인은 다양해요. 유전적 성은 정자가 X염색체를 주면 여아(XX), Y염색체를 주면 남아(XY)가 되고, Y염색체에서 고환이 생기고 남성호르몬이 나와 외부생식기가 남성형이 돼요. 남성호르몬이 부족한 XY 태아나 남성호르몬에 노출된 XX 태아는 모호한 생식기를 가질 수 있고, 터너증후군과 클라인펠터증후군 같은 성염색체 이상, 선천성 부신과다형성증, 안드로젠무감각 증후군, 5-알파 환원효소결핍증 등도 있어요. 임신 중 약물이나 산모의 남성호르몬이 늘어나는 질환이 영향을 주기도 하고 원인을 못 찾는 경우도 있어요.

증상은 같은 원인에서도 다양해요. 유전적 여아에서는 음핵이 커 음경과 비슷하거나 대음순이 붙어 음낭처럼 보이거나 대음순 쪽에 고환 같은 것이 만져질 수 있어요. 유전적 남아에서는 요도 구멍이 음경 끝이 아닌 배 쪽에 있는 요도하열, 아주 작은 음경(왜소음경), 음낭에 고환이 없는 경우가 있어요. 일부는 출생 때 거의 정상이다가 청소년기에 이차성징이 없거나 여성에서 남성화가 진행되기도 해요.

검사는 병력(임신 중 약물과 호르몬 노출, 가족력), 신체 검진, 혈액 검사(염색체, 성호르몬·부신호르몬, 전해질·혈당, 유전자), 초음파와 MRI로 고환·난소·자궁·질 위치를 확인해요. 선천성 부신과다형성증에서는 저혈압, 저혈당, 전해질 이상이 올 수 있어 아기 상태를 함께 확인해요. 검사 결과가 나오기까지 시간이 걸릴 수 있으니 성급하게 성 결정을 하지 않는 것이 중요해요.

성 결정은 원인, 유전적 성, 생식기 구조, 자발적 성호르몬 분비, 성기능과 임신 가능성, 향후 성 정체성을 모두 고려해 정해요. 대부분의 가족이 당황하는데 의료진과 협력하여 치료받으면 돼요. 소아청소년과 내분비, 비뇨기과, 산부인과 등 경험 있는 의료진과 충분히 의논하세요.